肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 鄂尔多斯的张女士,确诊后想寻找更多潜在靶向药机会。
- 鄂尔多斯的王先生,接受治疗后想评估微小残留病灶,监测复发风险。
- 在鄂尔多斯治疗的李先生,想了解肿瘤的免疫治疗(如PD-1)是否可能有效。
- 鄂尔多斯的赵女士,想确认肿瘤是否有遗传风险,为家人健康提供参考。
- 在鄂尔多斯的刘先生,常规治疗效果不佳,希望找到新的治疗方向。
- 鄂尔多斯的孙女士,想为后续可能需要的治疗(如PARP抑制剂)提前进行评估。
这个检测能查出什么?
如果把您的肿瘤比作一本复杂的生命之书,这项检测就像是采用先进的技术,快速而精读其中最关键的部分——近2万个基因的全部外显子。它能详细解读出肿瘤的‘独特身份’:哪些基因发生了点突变、缺失或增加,以及是否存在特定的基因融合。更重要的是,它能将这些发现与具体的治疗方案联系起来,比如提示哪些靶向药可能有效,评估PD-1等免疫治疗的可能获益,或判断是否适合使用特定的药物(如PARP抑制剂)。它还能评估肿瘤的遗传风险。不过,检测结果需要专业人士结合您的具体情况解读,且并非所有发现都有对应的成熟治疗方案。
检测过程麻烦吗?
检测非常便捷,样本选择多样。您可以根据自身情况,在专业人员的指导下,从石蜡切片、新鲜组织、穿刺活检组织或一管全血中任选一种作为样本。如果选择血液样本,无需空腹,就像常规抽血一样,几分钟即可完成。在鄂尔多斯,通常由合作的机构或实验室专业人员完成采样。对于组织样本,通常使用手术或活检中已留存的组织,无需额外操作。采样后,样本会被安全送往实验室进行分析。
结果准确吗?安全吗?
检测采用国际主流的NGS(二代测序)技术,在专业实验室进行,针对特定基因区域的检测具有很高的准确性。整个过程在严格的质量控制体系下运行,样本和信息有完善的保护措施。检测报告会详细列出发现的基因变化及其可能的临床意义,为您和您的主治医生提供重要的参考信息。需要了解的是,任何检测技术都有其局限性,极少数情况(如某些复杂突变、超低丰度突变)可能无法检出。检测结果是重要的决策辅助,最终治疗方案需由主治医生结合您的全面情况综合判断。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,不支持医保报销,请在决定前充分了解费用。
- 选择组织样本时,请与主治医生确认是否有合规的留存样本可用。
- 采样前无需特殊准备(如空腹),保持正常作息即可。
- 请务必通过正规渠道进行检测,确保实验室资质与数据安全。
- 报告包含专业信息,建议在医生指导或专业解读下理解其含义。
- 检测结果具有重要的参考价值,但不应作为唯一的治疗决策依据。
- 请妥善保管检测报告原件,以备后续就医或咨询时使用。
- 检测结果涉及个人健康信息,机构有责任对您的隐私进行保护。
用户评价 (7条,均分4.7)
流程比预想的方便很多。从申请到寄送采样盒,客服解释得很清楚,连怎么保存组织样本都一步步教。快递上门取件,不用自己跑。报告出来得也挺快,手机上就能查,看不懂的地方还有电话解读服务。整体没添什么麻烦,对病人和家属来说很省心。
机构回复
感谢您的认可。我们始终致力于优化检测流程,提供清晰的指引与便捷的物流服务,确保样本安全高效送达实验室。您的满意是我们持续进步的动力,后续如有任何解读或医疗需求,我们的团队将持续为您提供专业支持。
咨询过程挺愉快的,顾问响应快。不过感觉他们的线上系统还有提升空间,比如查看报告时,有些关联的基因信息要点开好几层,对老年人不太友好。希望界面能更简洁直观一点。
机构回复
感谢您提出的产品体验建议。我们已经将优化线上报告查看界面、简化操作流程列入改进计划,力求让所有年龄段的用户都能便捷地获取信息。
第一次做基因检测,以为会很麻烦。实际发现所有需要填写的表格都电子化了,手机上点点就能完成。快递寄回样本后,还会短信通知已签收,很贴心。就是报告里的专业图表很多,虽然数据详实,但希望能用更通俗的话解释一下那些突变点位图。
机构回复
感谢您的详细反馈。我们正在优化报告的可视化表达和文字注释,力求在保持专业性的同时,提升普通读者的可理解性。您的意见对我们很重要!
报告附录里的临床证据等级分得很细,这点挺好的。但有些关联性不是特别强的靶点或临床试验信息也列了很多,对于非专业的家属来说,容易分散注意力,抓不到最核心的一两个点。建议在摘要部分把‘首要考虑’和‘次要参考’区分得更鲜明些。
机构回复
非常感谢您如此细致的反馈。如何在提供全面信息与突出核心重点之间取得平衡,是我们持续优化的课题。您关于在摘要部分进行分级凸显的建议非常中肯,我们会在下一次报告模板更新时重点评估并优化。
主治医生推荐做的,说是化疗前看看有没有靶点。等了差不多两周出报告,时间比预期的快一点。报告非常详细,足足有六十多页,把几个可能的靶向药都列出来了,还标注了证据等级。医生拿到报告后很快就调整了方案,现在已经开始用药了,感觉很放心。
机构回复
感谢您的信赖。我们深知治疗时机的重要性,因此优化了流程以保证在保证质量的前提下尽快交付。报告中的用药建议和证据等级是为了辅助医生做出更精准的临床决策,能切实帮到您我们深感欣慰。
为了给胰腺癌的父亲找一线希望做了这个检测。等待过程非常焦灼,但第10天收到了报告。报告准确度我们无法直接判断,但主治医生仔细核对后,认为数据可靠,并且根据报告推荐了一个进入临床试验的机会。虽然前路未知,但至少多了一个明确的方向。
机构回复
感谢您在艰难时刻选择我们。我们深知每一份报告都承载着一个家庭的希望。能够为临床医生提供可靠的数据参考,协助探寻更多治疗可能,是我们工作的意义所在。
体检发现甲状腺结节,心里不踏实就来查一下。他们家预约制做得真好,基本没遇到其他人,避免了交叉感染的风险。整个空间非常整洁,采样台上一尘不染,用的还都是一次性的密封耗材,拆封前还让我确认了有效期,这种严谨让人印象深刻。
机构回复
为您提供安全、私密的一对一服务是我们的标准流程。使用合规、可追溯的医疗耗材是精准检测的基础,感谢您对我们细节工作的认可,祝您健康。
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